Humangenetik

Pränataldiagnostik
Chromosomenanalyse des Feten aus Fruchtwasser, Chorionzotten oder Nabel­schnur­blut. Häufige Indikationen sind erhöhtes mütterliches Alter (ab 35), auf­fälliger Ultra­schall­be­fund, auf­fällige biochemische Parameter (AFP, FTS) oder balancierte Chro­mo­somen­um­bauten bei einem Elternteil. Nach Kultur und Präparation des ent­nommen­en Zellmaterials erfolgt die Chromosomenanalyse mittels computer­ge­stütz­ter mikros­ko­pischer Auswertung.

Postnataldiagnostik
Chromosomenanalyse in der Regel aus peripherem Blut. Indikationen sind geistige Be­hinderungen, körperliche Fehlbildungen, Fehlgeburten, unerfüllter Kinderwunsch.
Es wer­den auch Chromosomenuntersuchungen an Abortmaterial durchgeführt, da Chro­mo­somen­­aberratio­­nen eine der häufigsten Ursachen für Fehlgeburten sind.

Tumorzytogenetik

Chromosomendiagnostik bei Erkrankungen des hämatopoetischen Systems (Leukä­mien/­Lymphome): zytogenetische Analyse von Knochenmark oder peripherem Blut zur Erstdiagnose, Kontrolle des Therapieansprechens, Zustand nach Trans­plantation, Re­zi­div­ver­dacht oder Remissionskontrolle. Die Chromosomenanalyse er­folgt anhand com­puter­gestützter mikroskopischer Auswertung.

Molekularzytogenetik (FISH)
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) an zytogenetischen Präparaten findet so­wohl in der Prä- und Postnataldiagnostik (Fruchtwasser, Chorion, peripheres Blut) wie auch in der Tumorzytogenetik (Knochenmark, peripheres Blut) Anwendung. Eine FISH- Untersuchung ist auch an Kryoschnitten oder Paraffinschnitten von Geweben (z.B. OP- Prä­pa­rate von Tumoren) oder Zellausstrichen (Liquor, Ascites) durchführbar.
Außerdem wird ein pränataler Schnelltest an unkultiviertem Fruchtwassermaterial an­­ge­bo­ten.

Leitung

Dr. med. Albrecht Kobelt  Ansicht vergrößern
Facharzt für Humangenetik
Facharzt für Pädiatrie
Tel.: 0371 333-22152
Fax: 0371 333-24202

Akademische Mitarbeiterinnen

Dipl.–Biol. Gesine Leonhardt
Weiterbildung zum Fachhumangenetiker (GfH)
Tel.: 0371 333-22181
Fax: 0371 333-22101

Dipl.–Biol. Sonja Schweinsberg  Ansicht vergrößern
Weiterbildung zum Fachhumangenetiker (GfH)
Tel.: 0371 333-22220
Fax: 0371 333-22101