Medizinische Genetik | Praxis für Humangenetik

Die Praxis für Medizinische Genetik ist Bestandteil des MVZ der Zentrum für Diagnostik GmbH am Klinikum Chemnitz und ging ursprünglich aus dem Institut für medizinische Genetik am Klinikum Chemnitz hervor. Damit wurde ein nahtloser Übergang in der genetischen Beratung und Diagnostik für Chemnitz und Umgebung geschaffen.     

Der seit Jahren anhaltende rasante Wissenszuwachs um die genetischen Grundlagen vieler Erkrankungen, die in jedem Fachbereich der Medizin zu finden sind, öffnet immer neuere Möglichkeiten der Diagnostik und - wenn auch noch selten - der Therapie.

Die genetische Diagnostik und Beratung soll Patienten und deren Angehörige befähigen, Ursachen und Zusammenhänge einer Erkrankung besser zu verstehen und damit umzugehen.

Es werden Kontakte mit anderen genetisch tätigen Einrichtungen, Fachkollegen und Selbsthilfegruppen deutschlandweit gepflegt.

Leistungsbereiche | Details

Beratung und Diagnostik
Die Indikationen zur genetischen Beratung und Diagnostik sind vielfältig.

So können bereits klinisch/genetisch gesicherte, vermutlich genetisch bedingte oder unklare Erkrankungen Anlass sein wie:

  • Fehlbildungs/Retardierungsyndrome mit Manifestation im Kindesalter
  • Tumorerkrankungen
  • Unerfüllter Kinderwunsch
  • Verdacht auf teratogene Einflüsse in der Schwangerschaft
  • Neurodegenerative Erkrankungen
  • Beratung nach pränatalmedizinischen Maßnahmen

Laborleistungen
Weiterführende Informationen zur Abteilung Humangenetik am Zentrum für Diagnostik finden Sie › [hier].

Zytogenetik

  • Pränatal:
    Chromosomendiagnostik aus Fruchtwasserzellen, Choriongewebe, Nabelschnurblut
  • Postnatal:
    Chromosomendiagnostik aus Lymphozyten, Fibroblasten und weiteren Gewebearten
  • Chromosomenuntersuchungen an Fehlgeburtsmaterial

Molekulare Zytogenetik

  • FISH-Technik (In situ – Hybridisierung) pränatal
    und postnatal (s. Abbildung)
  • Darstellung submikroskopischer chromosomaler
    Aberrationen
  • Pränataler Aneuploidie-Schnelltest
    (Chromosomen 13;18;21;X,Y), (IGeL)

Molekulargenetik
Je nach Indikation bieten wir im Zentrum für Diagnostik folgende Leistungen an:

  • HFE 1-Gen (Hereditäre Hämochromatose), 4 häufige Mutationen
  • HLAB27
  • JaK2 Mutation

Sprechzeiten
    Mo.: 10:00 – 12:00 Uhr und 14:00 – 18:00 Uhr
    Di.: 08:00 – 12:00 Uhr und 14:00 – 16:00 Uhr
    Mi.: 08:00 – 12:00 Uhr
    Do.: 08:00 – 12:00 Uhr und 14:00 – 16:00 Uhr
    sowie nach Vereinbarung

Um telefonische Voranmeldung wurd unter 0371/ 333-22152 gebeten.


Erreichbarkeit
Die Praxis für Medizinische Genetik befindet sich in den Räumlichkeiten der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Klinikum Chemnitz gGmbH.

Die Räume sind barrierefrei erreichbar. Eine rollstuhlgerechte Behindertentoilette ist vorhanden.
Parkmöglichkeiten bestehen in unmittelbarer Nähe auf dem Parkplatz der Klinikum Chemnitz gGmbH.     

Praxisleitung

Dr. med. Albrecht Kobelt  Ansicht vergrößern
Facharzt für Humangenetik
Facharzt für Pädiatrie
Tel.: 0371 333-22152
Fax: 0371 333-2420