| Synonym | AT-Mutationsdiagnostik (AT früher bezeichnet als AT III) |
|---|---|
| Material | EDTA-Vollblut 5-10 ml |
| Versandbedingung |
EDTA-Blut nicht zentrifugieren, Postversand bei Raumtempertur (Befund der AT-Aktivität beilegen), ACHTUNG: ausgefülltes Formular "Einwilligungserklärung zur Durchführung einer humangenetischen Analyse" erforderlich |
| Ansprechpartner |
Frau Dr. med. S. Fritz Tel: 0371 333 33434 / 33435 |
| Laborbereich | Fremdversand Haemostaseologie |
| Methode | PCR, Sequenzierung d.SERPINC1-Gens |
| Hinweis |
Molekulargenetische Diagnostik bei angeborenem AT-Mangel, auch zum Zweck der Familienuntersuchung und Risikoberatung. Die Erkrankung folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Es sind mehr als 150 Mutationen beschrieben. Ohne Indexpatient kann die genetische Untersuchung nur mittels Sequenzierung erfolgen. Quelle: Das Gerinnungskompendium. Hrsg. M.Barthels, 2.Auflage 2013, Thieme. |
| Indikation |
Bestätigung eines angeborenen Antithrombin-Mangels sowie Familienuntersuchungen bei entsprechendem Verdacht |
