Antithrombin-Mutation

Synonym AT-Mutationsdiagnostik (AT früher bezeichnet als AT III)
Material EDTA-Vollblut 5-10 ml
Versandbedingung

EDTA-Blut nicht zentrifugieren, Postversand bei Raumtempertur (Befund der AT-Aktivität beilegen), ACHTUNG: ausgefülltes Formular "Einwilligungserklärung zur Durchführung einer humangenetischen Analyse" erforderlich

Ansprechpartner Frau Dr. med. S. Fritz
Tel: 0371 333 33434 / 33435
Laborbereich Fremdversand Haemostaseologie
Methode PCR, Sequenzierung d.SERPINC1-Gens
Hinweis

Molekulargenetische Diagnostik bei angeborenem AT-Mangel, auch zum Zweck der Familienuntersuchung und Risikoberatung. Die Erkrankung folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Es sind mehr als 150 Mutationen beschrieben. Ohne Indexpatient kann die genetische Untersuchung nur mittels Sequenzierung erfolgen. Quelle: Das Gerinnungskompendium. Hrsg. M.Barthels, 2.Auflage 2013, Thieme.

Indikation

Bestätigung eines angeborenen Antithrombin-Mangels sowie Familienuntersuchungen bei entsprechendem Verdacht



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Zentrum für Diagnostik GmbH am Klinikum Chemnitz