Zentrum für Diagnostik GmbH am Klinikum Chemnitz
Synonym | atyp.hämolytisch-urämisches Syndrom, molekulargenet. Diagnostik |
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Material | EDTA-Vollblut 3-5 ml |
Versandbedingung |
Zeitachse unkritisch, PV |
Ansprechpartner |
Frau Dr. rer. nat. A. Hauburger Tel: 0371 333 33523 |
Laborbereich | Fremdversand Molekulardiagnostik |
Methode | Sanger-Sequenzierung, NSG |
Hinweis |
Die molekulargenetische Diagnostik des A-HUS ermöglicht eine Beurteilung der Gesamtprognose sowie des Rezidivrisikos und nimmt damit Einfluss auf Umfang und Dauer der Therapie. Bisher sind 89 Mutationen von kausaler Bedeutung entschlüsselt. Grundsätzlich können diese durch Next Generation Sequencing erfasst werden. |